Cerchiamo di raccontarti meglio
SCN2A è una malattia rara?
C’è una cura per SCN2A?
No, attualmente non c’è una cura.
I farmaci, al momento disponibili, possono alleviare i sintomi della malattia.
Parliamo, purtroppo, di trattamenti sintomatici: per questo tipo di encefalopatia epilettica ad oggi non esiste una terapia di precisione.
Se non c’è una cura, come si fa?
È ciò che cerchiamo di raccontarvi quotidianamente nei nostri post: viviamo la giornata.
A cosa serve diffondere queste informazioni?
La nostra speranza è quella di ricevere supporto e interesse, perché, anche se ci fosse un solo bambino o persona con una malattia rara non significa che non bisogna curarla, ma bisogna fare di più.
Esistono già degli studi?
Attualmente c’è lo studio di storia naturale della mutazione SCN2A
🔵 SCN2A Natural History – Study Studio di Storia Naturale
Gli studi di storia naturale mirano a valutare come una condizione colpisca le persone nel tempo. Lo studio di storia naturale della mutazione SCN2A parte 18 mesi fa e mira a conoscere di più, sui diversi disturbi legati a SCN2A, tra cui le crisi, lo sviluppo e altre caratteristiche che cambiano nel tempo.
Queste informazioni sono importanti per capire come i sintomi progrediranno in diversi individui, come progettare futuri trattamenti.
Attualmente siamo 100 famiglie iscritte allo studio in tutto il mondo.
- Chi gestisce lo studio?
Si tratta di uno studio internazionale condotto dalla dottoressa Katherine Howell al Murdoch Children’s Research Institute e al Royal Childrens Hospital di Melbourne, Australia. Scn2a@mcri.edu.au
🟣Praxis Precision Medicines azienda di biotecnologia per lo sviluppo di futuri approcci terapeutici.
Come sostenermi?
Puoi sostenermi acquistando uno dei nostri addobbi o prodotti: tutto il ricavato sarà per sostenermi nelle mie cure e terapie.
Per informazioni, prenotazioni e richieste personalizzate scriveteci al numero:
+ 39 389 546 3284
Silvia migliorerà?
Purtroppo non lo sappiamo. Possiamo solo sperare e continuare a condividere le informazioni che abbiamo, le sperimentazioni e ciò che succede nel frattempo.
Che speranze ci sono per il futuro?
La Nostra speranza è che possa un giorno esserci una cura.
L’accelerazione sulla ricerca è possibile.
Lo stop nelle cure, per via della pandemia ha provocato un aggravamento importantissimo (su tutti i fronti).
Per noi il tempo è oro e non rinunciamo ad un sogno solo perché ci vorrà tempo per realizzarlo, il tempo passerà comunque.