Che cos’è il gene SCN2A
e qual è la sua funzione?
SCN2A è il nome di un gene che codifica una parte del canale del sodio cerebrale.
Rappresenta una delle quattro sub-unità dei canali del sodio voltaggio-dipendenti maggiormente espresse a livello cerebrale. Il gene SCN2A è situato sul braccio lungo (q) del cromosoma 2 in posizione 24.3, sub-unità alfa di tipo II.
Questo è una “porta di accesso” nel cervello, attivato elettricamente che permette al sodio di entrare/uscire dai neuroni (cellule che conducono gli impulsi nervosi), influenzando così l’eccitabilità cerebrale.
Che cos’è una mutazione
nel gene SCN2A?
Il DNA è il materiale di cui sono fatti i geni. si può pensare ad esso come a singole lettere che compongono frasi (geni).
Una mutazione è paragonabile ad un errore di ortografia che può determinare il fatto che le frasi non abbiano un senso. A livello di SCN2A un “errore ortografico”, cioè una mutazione all’interno di una copia del gene, è sufficiente alla creazione di alcuni problemi.
Varianti mutazioni insorgono de novo: non sono ereditarie e si presentano per la prima volta. Non sono, quindi, prevedibili con i test prenatali attualmente disponibili.
Quali sono le disfunzioni
collegate a SCN2A?
Mutazioni nel gene SCN2A provocano una serie di condizioni che sono inseribili in uno spettro costituito da forme di gravità clinica variabile.
Possono, quindi, causare Convulsioni Benigne Familiari Neonatali/Infantili (Benign Familial Neonatal/Infantile Seizures – BFNIS), ma anche gravi forme di epilessia: Encefalopatia epilettica infantile precoce EIEE o Sindrome di Ohtahara con quadro di suppression burst, Sindrome di West, Sindrome di Dravet, Epilessie dell’Infanzia con crisi focali migranti (EIMFS), grave ritardo psicomotorio, ipotonia, ipertono, distonia.
Questa è una patologia neurologica rara. Non c’è una cura. Al momento, i farmaci disponibili possono solo alleviare alcuni dei sintomi, ma non sono risolutivi e, spesso, le epilessie associate alle forme gravi di questa patologia sono farmacoresistenti.
L’unica strada, l’unica speranza è LA RICERCA.
Giornata Internazionale SCN2A
Il 24 Febbraio è la giornata internazionale della Consapevolezza del gene SCN2A, una malattia rara, ancora poco conosciuta in Italia, ma che noi cerchiamo di affrontare quotidianamente.
Una giornata perché c’è bisogno di ricevere SUPPORTO e INTERESSE, ma che purtroppo non gode di considerazione da parte delle istituzioni del nostro paese.
Ci troviamo ad affrontare una malattia e anche tantissime problematiche burocratiche.
Cerchiamo, con ogni mezzo, di SENSIBILIZZARE e COINVOLGERE più persone: più siamo a combattere, più speranza abbiamo che questa immagine non sia solo in occasione di una giornata, ma che possa esserci maggiore CONSAPEVOLEZZA.