Lascio il racconto alla mia mamma…
“Dopo una gravidanza trascorsa molto serenamente, tra l’attesa e la gioia di poter finalmente abbracciare la nostra piccola bambina, nasce Silvia il 18 Settembre 2018.
Quando la nostra piccola è nata, nulla faceva presagire il grave problema che si sarebbe presentato il giorno successivo.
Silvia aveva dei tremori ed il suo pianto era davvero inconsolabile. Portata in pediatria per un semplice controllo, si è scatenato un via vai di analisi. Analisi che, purtroppo, hanno portato al trasferimento, d’urgenza, al reparto terapia intensiva neonatale di un’altra struttura ospedaliera.
Nessuno, però, stava riuscendo a capire ciò che le stava accadendo.
Dopo quasi due mesi, in cui la piccola Silvia continuava a stare molto male, insieme a mio marito Alessio, abbiamo deciso di portarla a Roma in un altro ospedale.
Da lì a 3 mesi, finalmente, è stata almeno ottenuta una diagnosi.
In realtà, non esiste nemmeno un vero e proprio nome per questa malattia, ma ciò con cui si può identificare è il nome del gene. Di volta in volta, in base ai nuovi sintomi che si sono continuati a presentare, la diagnosi cambiava.
Si tratta quindi, di una mutazione de novo molto rara del gene SCN2A che codifica per il canale del sodio cerebrale. Questa mutazione ha causato un encefalopatia epilettica EIEE caratterizzata da epilessia farmacoresistente, atrofia cerebrale, ritardo psicomotorio severo, tetraparesi spastico distonica, iponotia assiale, ipertono appendicolare, disfagia.
Un bel quadro vero? Ma non finisce qui…
Ora, Silvia ha tre anni, ma con la crescita, questa malattia (se così possiamo definirla) e le crisi hanno continuato ad evolversi con la comparsa di diversi disturbi ed episodi critici che, ad oggi, non hanno ancora nome.
Il 24 maggio 2020 è stata sottoposta ad un intervento per il posizionamento della Peg (nutrizione enterale).
Attualmente, non c’è nessuna cura per la sua malattia.
Silvia ha bisogno tutto il giorno, tutti i giorni, di terapia respiratoria, cure, assistenza h24 e ricoveri periodici in ospedale. Attualmente, la nostra forte ma così piccola Silvia, assume diversi farmaci che, purtroppo, non sono risolutivi. Per lei, è fondamentale lavorare con le sue terapiste e avere stimoli quotidiani. Infatti, fa sedute riabilitative di neuropsicomotricità e osteopatia.
Inizialmente, quando abbiamo ricevuto questa diagnosi, abbiamo avuto tantissima paura, tutto ci è sembrato così innaturale… sì, eravamo traumatizzati. Soprattutto, perché ci dissero subito che la nostra Silvia era un caso grave, e la domanda che ci facevamo continuamente era “come affrontiamo tutto questo? come si fa?”
Tantissime domande senza risposta, tanti dubbi e tante paure.
Ma un perché non l’abbiamo trovato e, alla fine dei conti, non c’è. Succede. La vita tipo davanti alle situazioni e, così, un giorno alla volta, abbiamo cominciato a guardare la realtà: tutto ciò di cui avevamo bisogno era intorno a noi.
La nostra bambina aveva bisogno di noi e abbiamo compreso quale strada intraprendere per vivere e convivere con la sua malattia.
Iniziammo ad andare oltre la malattia.
Abbiamo cercato di abbracciare sia il dolore sia la paura: la consapevolezza fu davvero il primo passo. Il nostro è stato, ed è tutt’ora, un percorso che ci ha reso di nuovo genitori di una bambina con bisogni speciali.
Ad oggi viviamo il dolore in modo diverso: semplicemente, con più amore.
Cerchiamo di far conoscere la nostra storia, raccontando la nostra quotidianità per dar voce alla nostra piccola Silvia e far conoscere scn2a, il gene che è causa della sua condizione e di cui è affetta… con la speranza, un giorno, di una cura. La sua malattia è rara, ma questo non significa che non bisogna curarla.
Lei è il nostro mondo”
