La nostra storia
Come tutte le storie che cominciano la nostra comincia così… Dopo una gravidanza trascorsa serenamente, tra l’attesa e la gioia di poter finalmente abbracciare la nostra bambina, il 18 Settembre 2018 nasce Silvia. Quando la nostra piccola è nata nulla faceva presagire il grave problema che si sarebbe presentato il giorno successivo.Silvia viene portata in pediatria per un semplice controllo ma da li comincia ad essere sottoposta ad analisi , viene poi trasferita in altre 2 strutture ospedaliere dove continuano con analisi, test, ma nonostante questi nessuno riusciva a capire ciò che le stava succedendo. Da lì la nostra decisione di portare la piccola a Roma in un altro ospedale e li abbiamo avuto dopo quasi 3 mesi la diagnosi.
Non esiste un nome vero e proprio per la sua malattia , ma solo il nome di un gene, la diagnosi viene fatta man mano in base ai sintomi e all’evolversi di questa.
Silvia è una bimba di 2 anni, affetta da una mutazione de novo molto rara del gene SCN2A o Nav 1.2 che codifica per il canale del sodio cerebrale. Questo le ha causato un encefalopatia epilettica caratterizzata da epilessia farmaco resistente , atrofia celebrale, ritardo psicomotorio severo e tetraparesi spastico distonica .Le crisi si sono manifestate il giorno dopo la nascita e con la crescita la malattia e le crisi si sono evolute con la comparsa di diversi disturbi .Attualmente non c’è una cura per la sua malattia, rara e dimenticata.
Silvia necessita di terapi , cure ed assistenza h24 e ricoveri periodici in ospedale. Attualmete la piccola assume diversi farmaci ma che purtroppo non sono risolutivi , fa sedute riabilitative private a domicilio e terapia respiratoria. Cerchiamo di farla conoscere raccontando la sua storia, per dar voce alla nostra piccola e far conoscere scn2a, il gene che è causa della sua condizione e di cui è affetta con la speranza di una cura.Lei è il nostro mondo .Potete aiutarci facendo conoscere un pò della nostra piccola . https://www.facebook.com/insiemepersilvia/
Per aiutare Silvia nelle cure e terapie l’unica raccolta fondi attualmente attiva:
IBAN: IT61R0306977101100000002675INTESTATARIO: BIANCONI SILVIA CAUSALE: DONAZIONE PER SILVIA
Grazie a tutti voi 