Proviamo a spiegare qualcosa in più…
“Buongiorno,
oggi mamma cerca di spiegare qualcosa in più… Ovviamente comprendiamo che può risultare difficile capire…
Molto spesso ci sentiamo dire perché non provate ad andare in altri ospedali?
Andate li… sono bravissimi!!!
L’epilessia con la crescita va via!
Mamma e Papà prima di portarmi al Bambin Gesù dove sono attualmente seguita hanno contattato tanti ospedali del nostro paese tra cui il Gaslini, Meyer ecc… Le risposte sono state tutte uguali: non c’è attualmente una cura per la mia patologia e un progetto di ricerca in Italia non c’è perché è troppo rara, sconosciuta.
Abbiamo poi valutato per bene, prima di muoverci.
Insieme ai dottori, che mi seguono molto bene, cerchiamo di controllare attraverso dei farmaci antiepilettici le miei crisi, cosa molto difficile perché la mia è un encefalopatia epilettica farmacoresistente, quindi non sono risolutivi ma cerchiamo di ridurre almeno il numero delle crisi.
Inizialmente avevo anche più di 70 crisi al giorno e spasmi.
Le mutazioni del gene scn2a provocano una serie di condizioni che sono inseribili in uno spettro costituito da forme di gravità clinica variabile… ci sono casi lievi e casi più gravi come il mio in questo caso.
La mia è una patologia neurologica rara ad eziologia genetica che si evolve e che mi porta ad avere oltre le crisi anche altri problemi.
Sto facendo terapia domiciliare cioè sedute di neuropsicomotricità e molto presto comincerò sedute di osteopatia private.
Mamma e papà si fanno carico di tutto ciò di cui ho bisogno.
Grazie di cuore per tutti i vostri messaggi di affetto!”